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02 December 2014

Investigadores de Valencia relacionan variantes genéticas con la osteoporosis


Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia, Incliva, ha asociado variantes genéticas a la pérdida de masa ósea en mujeres; los investigadores han detectado la existencia de una relación entre variantes genéticas de las proteínas, CD40 y CD40L, que se requieren para un normal funcionamiento del sistema inmunológico, con la osteoporosis en la mujer.
2 incliva im-1Hasta ahora la investigación sobre las proteínas CD40 y CD40L se había limitado fundamentalmente a los procesos inflamatorios e inmunitarios. Es la primera vez que se relacionan variantes genéticas en estos genes con la osteoporosis en humanos. La investigación fue realizada por dos grupos de Investigación liderados por los doctores Miguel Ángel García Pérez, profesor en la Facultad de Biología, y Antonio Cano, jefe de Servicio de Ginecología del Hospital Clínico de Valencia y profesor de la Facultad de Medicina de la UV.
Las conclusiones se presentaron a primeros de mes en la XIX reunión de la Sociedad Española de Investigación Ósea y Metabolismo Mineral, SEIOMM, celebrada en Santiago de Compostela, y recibieron el premio a la mejor comunicación básica en forma de poster del Congreso.

Menor masa ósea
En el proyecto participaron más de 800 mujeres sanas, en edad posmenopáusica, a las que se les realizó un estudio genético y densitometría. Entre los resultados más relevantes, los investigadores detectaron que un grupo de mujeres que posee una de las variantes genéticas, muestra una menor expresión del gen CD40 y menor masa ósea.
Según Miguel Ángel García, “no se trata de una mutación genética, sino de una variante, esto es, una pequeña alteración genética, que predispondría a las mujeres que la posean a tener una menor masa ósea. De confirmarse en los estudios posteriores que vamos a realizar, el gen podría convertirse en un biomarcador potencial de riesgo óseo y fractura, de cara a poder realizar políticas preventivas en la clínica”.

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