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16 April 2014

La profilaxis y un tratamiento adecuado, retos clave en hemofilia

La hemofilia afecta en torno a 400.000 personas en todo el mundo, de las cuales apenas el 5% recibe tratamientoadecuado.Con motivo del Día Mundial de la Hemofilia que se celebra mañana, Pfizer continúa apostando por la investigación y los avances científicos en esta enfermedad que afecta a cerca de 3.000 personas en España, diagnosticados con hemofilia A o B, y a más de 1.500 con otros trastornos de coagulación.

La hemofilia es una enfermedad congénita y crónica que impide la buena coagulación de la sangre que puede producir hemorragias tanto internas como externas. Por ello, es necesario ofrecer un tratamiento adecuado al paciente para evitar que se produzcan episodios hemorrágicos frecuentes que llevan a secuelas principalmente de carácter músculo-esqueléticas, y que disminuyen la calidad de vida de quienes la padecen.

Al respecto, la doctora Carmen Altisent, hematóloga de la Unidad de Hemofilia del Hospital Vall d'Hebrón (Barcelona), señala que “el tratamiento eficaz de las hemorragias o su prevención con el tratamiento profiláctico ha mejorado notablemente la calidad de vida de los pacientes, aunque todavía queda mucho camino por recorrer para conseguir el acceso al tratamiento para todos los pacientes sin olvidar la posible futura curación con la terapia  génica”.

Los pacientes con hemofilia deben administrarse de por vida el factor de coagulación que les falta. Por este motivo, cuando un niño con hemofilia comienza a caminar, a partir del año y medio aproximadamente, es fundamental que reciba tratamiento profiláctico dos o tres veces a la semana, para evitar así posibles hemorragias. En este sentido, son varios los estudios que han comprobado que la profilaxis en la hemofilia disminuye la aparición de lesiones musculo-esqueléticas. “La profilaxis constituye el tratamiento óptimo para los pacientes con hemofilia grave, en niños, adolescentes y adultos, puesto que disminuye o evita el número de sangrados, tanto en las articulaciones como en otras localizaciones”, apunta Daniel-Aníbal García Diego, Secretario General de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo). Sin embargo, el porcentaje de aplicación de tratamiento profiláctico en nuestro país, aunque se ha incrementado entre la población infantil, todavía no se encuentra suficientemente extendido en la población adulta.

En cuanto al tratamiento personalizado, los avances científicos en biología molecular y genética llevados a cabo en distintos centros de España, han permitido el perfeccionamiento de herramientas de valoración de la adherencia al tratamiento a través de dispositivos de administración de los factores recombinantes y sistemas electrónicos de registros de datos. De esta manera, se consiguehacer un diagnóstico genotípico y fenotípico de la enfermedad, con una mayor exactitud en la farmacocinética clínica y en el seguimiento de la actividad del tratamiento con factor, para lograr la personalización del tratamiento en cada paciente teniendo en cuenta su estilo de vida, preferencias y características clínicas.

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