El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) es una
opción de diagnóstico temprano que se realiza sobre un embrión generado mediante
técnicas de fecundación in vitro, permitiendo así estudiar las características genéticas de
los embriones antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y se
produzca la implantación y el posterior embarazo.
Tal y como se ha destacado hoy en un seminario organizado por la Cátedra de la
Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia, este recurso pasa por ser
la mejor opción para evitar la transmisión de enfermedades genéticas. Según ha indicado el Dr.
Xavier Vendrell Montón, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas
Genómicos, “el DGP es una alternativa al diagnóstico prenatal y permite anticiparse al
embarazo, eliminando la ansiedad de enfrentarse a un embarazo de un feto afecto”.
Un proceso laborioso, seguro y eficaz
Los embriones se generan en el laboratorio de Fecundación in Vitro (FIV) a partir del
óvulo y del espermatozoide. Cuando el embrión alcanza la fase de 8 células, se extraen una o
dos células para su estudio genético y únicamente aquellos embriones diagnosticados
genéticamente y libres de la enfermedad se transfieren al útero materno.
Las personas con una historia familiar de enfermedad genética tienen un riesgo
elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y hasta hace poco tenían pocas
opciones reproductivas: la adopción, un tratamiento de FIV con donantes de esperma u
ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad o resignarse a no tener hijos. Hoy
día, ha resaltado el Dr. Vendrell, “con el Diagnóstico Genético Preimplantación ya es
posible el nacimiento de niños libres de enfermedades genéticas, de las que los padres
son portadores”. Eso sí, ha advertido el experto de Sistemas Genómicos, “los estudios
genéticos que se realizan sobre las células embrionarias tienen que estar altamente
controlados y validados para conseguir el mayor número de embriones con un diagnóstico
fiable”, recordando que “Sistemas Genómicos es actualmente el único laboratorio español
con acreditación en DGP para enfermedades monogénicas”.
Gracias a la colaboración de distintos centros especializados se ha asistido al
nacimiento de niños sanos procedentes de padres afectos o portadores de enfermedades tan
frecuentes como la fibrosis quística, la distrofia muscular, el síndrome del cromosoma X
frágil, el síndrome de Marfan, la hemofília… etc. Pero también se ha podido engendrar a
niños sanos de padres con enfermedades extremadamente raras, como la exostosis múltiple,
el angioedema hereditario, la parálisis periódica hipocalémica o la osteogénesis
imperfecta.
En la colaboración está el éxito
Pero para conseguir alcanzar el objetivo previsto, se demanda actualmente una mayor
colaboración entre centros especializados y profesionales. Y es que, según el Dr. Xavier
Vendrell, “los centros especializados en Reproducción Asistida están realizando todos
los esfuerzos para ofrecer una posibilidad de embarazo a las parejas infértiles conseguir
un niño sano”. Tal y como recomienda, “debemos ofrecer una asistencia médica completa y
especializada en un centro donde el diagnóstico médico previo sea correcto, se sepa implicar a
la pareja en el problema de su enfermedad y se ofrezca posteriormente un tratamiento lo más
sencillo posible para los pacientes, seguro y eficaz”.
Para alcanzar este logro es preciso “el uso combinado de técnicas de reproducción
asistida y de genética molecular”, aconseja el Dr. Vendrell. Por eso, añade, “es necesaria
una estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio
altamente especializado en diagnóstico genético”. Gracias a este tipo de colaboraciones,
hoy en día se puede ofrecer a los pacientes la posibilidad de diagnosticar cualquier enfermedad
ligada a un gen y prevenir su transmisión, siempre que se pueda diagnosticar correctamente a
los padres portadores o afectos.
La conferencia pronunciada por el Dr. Xavier Vendrell en Valencia supone un
punto y seguido al ciclo de seminarios científicos que organiza la Cátedra de la
Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia. Los seminarios son
gratuitos, se llevan a cabo en el Salón de Grados de la Facultad de Medicina de Valencia y
se retransmiten en directo en streaming. Están dirigidos a estudiantes y profesionales de la
salud, y cuentan con el respaldo de la Universidad de Valencia y la empresa de
diagnóstico genético Sistemas Genómicos. Se han convertido en un referente para obtener
información actualizada sobre los principales avances en el diagnóstico genético de algunas de
las enfermedades más prevalentes y/o de interés médico.
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